Генетические факторы биполярного аффективного расстройства

Важную роль в риске развития биполярного аффективного расстройства (ранее известного как маниакально-депрессивный психоз) играют наследственные факторы. У родственников первой линии больных БАР он в 4-6 раз выше по сравнению с общей популяцией. Родственники больных БАР страдают этим расстройством чаще, чем родственники лиц с реккурентной депрессией.

Родственники биполярных больных в 2 раза чаще заболевают униполярным депрессивным расстройством. Т.к. в популяции средняя частота депрессивного расстройства составляет 5-20%, повышение этого риска в 2 раза означает, что родственники биполярных больных подвергаются большому риску появления реккурентной депрессии. Чем БАР.

Большая часть семейных исследований рассматривает БАР-I. Но наследственный компонент присутствует и в БАР-II. Родственники больных БАР-II чаще заболевают БАР как I, так и II типа, чем реккурентной депрессией. Родственники больных БАР-II заболевают трасстройством I типа реже, чем родственники больных БАР-I.

Исследования не разделяют собственно наследственные факторы и факторы окружающей среды. Сходство проявлений заболевания у родственников необязательно связано только с наличием общих генов. Нужно учитывыть наличие общих факторов окружающей среды, начиная с внутриутробных и перинатальных условий и заканчивая психологическими особенностями.

Близнецовые исследования позволяют более определенно оценить значимость собственно генетического компонента. Анализ показывает, что монозиготные, или однояйцевые близнецы проявляют большую конкордантность в отношении БАР, чем дизиготные, или двуяйцовые близнецы. Показатель конкордантности у монозиготных близнецов составляет 60-80%, в то время как у дизиготных близнецов тот же показатель равен 20-30%. Среди приемных детей БАР соответствует показателям биологических, а не приемных родителей. Исследования показывают, что БАР в некоторых семьях является наследственным заболеванием. Изучение монозиготных близнецов выявляет уровень конкордантности в 40-70%. С одной стороны, эти данные подтверждают наследственный характер заболевания, с другой, можно сказать, что риск развития БАР не бывает фатальным. Риск развития БАР и реккурентной депрессии у лиц с различной степенью наследственной отягощенности расстройствами аффективного спектра суммирован на рисунке.

Отсюда следует, что генетические факторы при биполярном аффетивном расстройстве в отличие от реккурентной депрессии имеют существенно большое значение. Случаи БАР, связанного с наличием единственного гена, очень редко. Предполагают, что за развитие БАР отвечают определенные участки хромосом — локусы. При изучении генетических факторов БАР используют следующий подход. Располагая данными о физиологических структурах, нарушение функции которых обнаруживается при маниакально-депрессивном психозе. Исследователи стараются выявить особенности генов, кодирующих нейрохимическую активность в этих структурах. Наибольшего внимания заслуживают гены, кодирующие синтез серотониновых и дофаминовых рецепторов, переносчиков этих медиаторов, а также ферментов, метаболизирующих серотонин и дофамин.

Немного известно о негенетических врожденных факторах, провоцирующих БАР. Неблагоприятные внутриутробные и перинатальные факторы повышают риск его развития.