Генетика шизофрении

Делеции и дупликации ДНК относятся к мутациям варианта числа копий. Они могут влиять на один ген и на десятки генов. Эти изменения могут привести к различным дефектам в геноме, а также к психическим заболеваниям.

 Увеличение числа копий чаще обнаруживается при шизофрении, и затрагивают гены, ответственные за функциональную активность синапсов – участков, передающих ионы и медиаторы между нейронами.

 При исследовании генов 2500 здоровых людей и 2500 пациентов с шизофренией было установлено, что шизофрения возникает из-за сочетанных эффектов множества генов. Не был обнаружен, ни один отдельный ген, который бы отвечал за развитие шизофрении. Это свидетельствует о том, что у разных людей, болеющих шизофренией, не будет выявлен одинаковый профиль генов. Генетический анализ шизофрении способствует раскрытию патогенеза этой болезни.

Гены, ответственные за развитие шизофрении

 Некоторые ученые считают, что дефекты генов DTNBP1 и BDNF лежат в основе развития болезни. Низкая активность DTNBP1 ведет к нарушению связи между нейронами и излишней активации некоторых сетей нейронов.

 Уменьшение активности DTNBP1 снижает секрецию BDNF (нейротрофического фактора мозга). Восприимчивость к шизофрении связана с локусами в хромосоме 6p22.1. Генез шизофрении также связан с генами, ответственными за иммунные реакции в организме. Так изменения ДНК вблизи генов, кодирующих белки–гистоны, участвующие в антимикробном иммунитете, также связаны с развитием шизофрении.

Гены комплекса HLA (главного комплекса гистосовместимости) участвуют в возникновении шизофрении.

Изучение генетики шизофрении открывает новые перспективы в разработке лекарственных препаратов, направленных на лечение шизофрении.